Esencialna trombocitoza
Esencialna trombocitoza (ET) je kronična mieloproliferativna novotvorba, ki jo označuje povečano število trombocitov v krvnem obtoku. Za esencialno trombocitozo je značilno razraščanje predstopenj trombocitov v kostnem mozgu. Najpogostejši zapleti te bolezni so povečana verjetnost nastajanja krvnih strdkov in/ali krvavitev. Med kasnejšimi, a redkejšimi zapleti pa sta mielofibroza in akutna levkemija.
Prava policitemija
Prava policitemija (policitemija vera, PV) je kronična napredujoča mieloproliferativna novotvorba (MPN), ki jo označuje predvsem neobičajno povečano število eritrocitov. Bolniki s to boleznijo imajo lahko tudi povečano število levkocitov (belih krvnih celic), povečano število trombocitov in/ali povečano vranico.
Leta 2005 so odkrili, da ima 95 % bolnikov s pravo policitemijo mutacijo na genu JAK2. Ta gen ima pomembno vlogo pri razvoju eritrocitov (pa tudi levkocitov in trombocitov). Če ta gen mutira (z mutacijo JAK2 V617F), ni več običajnega nadzora in pride do prekomerne tvorbe eritrocitov, včasih pa tudi levkocitov in trombocitov. Odkritje te mutacije je sprožilo celo vrsto znanstvenih projektov, s pomočjo katerih upamo, da bomo prišli do novih in učinkovitih zdravil za pravo policitemijo in druge mieloproliferativne novotvorbe.
Mielofibroza
Mielofibroza (MF) je kronična bolezen in vrsta krvnega raka, pri katerem v kostnem mozgu nastaja preveč brazgotinskega tkiva, tako da kostni mozeg ne more več normalno tvoriti krvnih celic. Mielofibrozo povzročajo bolezensko spremenjene krvotvorne matične celice v kostnem mozgu. Iz bolezensko spremenjenih krvotvornih matičnih celic nastajajo bolj zrele celice, ki se hitro razmnožujejo in prerastejo kostni mozeg, kar povzroči nastanek fibroze (tvorbo brazgotinskega tkiva) in kronično vnetje. Zaradi teh procesov kostni mozeg ne more več normalno tvoriti krvnih celic, zato se razvoj krvnih celic preseli v vranico, ki se zato poveča, do okvar pa lahko pride tudi v drugih delih telesa. Mielofibroza je opredeljena kot mieloproliferativna novotvorba in lahko vznikne samostojno (primarna mielofibroza, PMF) ali pa se razvije kot napredovanje prave policitemije (post-PV mielofibroza) ali esencialne trombocitoze (postET mielofibroza). Klinična slika primarne mielofibroze je skoraj povsem enaka kot pri mielofibrozi, ki se razvije iz prave policitemije ali esencialne trombocitoze, pa tudi zdravljenje je pri vseh treh oblikah načeloma enako.
Avtor vsebine: doc. dr. Matjaž Sever, dr. med., spec. hematolog, Klinični odd. za hematologijo UKC LJ
Policitemija vera ali prava policitemija
Enver Melkić, dr. med., spec. hematologije, Klinični oddelek za hematologijo UKC Ljubljana
Esencialna trombocitemija ali esecialna trombocitoza
prof. dr. Matjaž Sever, dr. med. spec. interne med. in hematologije, Klinični oddelek za hematologijo UKC Ljubljana
Primarna mielofibroza
Biljana Todorova, dr. med., spec. hematologije, Klinični oddelek za hematologijo UKC Ljubljana
